El síndrome de hiper-IgE (SHIE) es una inmunodeficiencia primaria. Existen dos formas del síndrome; autosómica dominante (SHIE-AD) y autosómica recesiva (SHIE-AR). Los pacientes presentan características clínicas clasificándose en manifestaciones inmunológicas: elevación de la concentración de IgE, eosinofilia, abscesos recurrentes en la piel, neumonías, lesiones en parénquima pulmonar, infecciones recurrentes, erupciones del recién nacido, eccema, sinusitis, otitis y candidiasis mucocutáneas, y manifestaciones no inmunológicas: retención de dientes primarios, escoliosis, fracturas de huesos, hiperextensión articular, facies característica en la adolescencia, malformaciones congénitas en esqueleto y alteraciones vasculares.