Descripción:
El Sx de Treacher Collins o también conocido como disostosis mandibulofacial es un trastorno genético inusual, de herencia autosómica dominante, que ocurre en 1 de cada 25 000 – 50 000 individuos.1 Se produce como consecuencia de mutaciones en el cromosoma 5 lo que genera una alteración en la proliferación celular de la cresta neural afectando el desarrollo del primer y segundo arco branquial y por lo tanto a las estructuras que de ellos derivan.2,3 Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia principalmente.3,4 Su expresividad es variable y el diagnóstico clínico. El tratamiento comienza desde edades tempranas y es proporcionado por un equipo multidisciplinario.3 Se realiza una breve revisión del tema y se presenta el caso de un paciente masculino de 3 años 7 meses de edad, con diagnóstico de Treacher Collins quien acude al Hospital del Niño DIF Hidalgo en busca de atención odontológica. La rehabilitación dental se realiza mediante anestesia general balanceada, y posterior aplicación del lenguaje de señas mexicano para lograr comunicación efectiva con el paciente en sus citas de control.