Descripción:
Los lípidos son componentes fundamentales en la estructura de las membranas celulares, y son transportados en sangre a través de complejos de macromoléculas llamadas lipoproteínas. Entre los distintos tipos de lipoproteínas, las lipoproteínas de alta densidad (HDL) son clínicamente relevantes debido a que niveles elevados de HDL en plasma están asociados con la disminución del riesgo cardiovascular, mientras que niveles disminuidos de HDL (hipoalfalipoproteinemia) se asocian a un mayor riesgo cardiovascular. A través del la Encuesta Nacional de Salud realizada en áreas urbanas de México, se determinó que el 50% de la población adulta presenta hipoalfalipoproteinemia. Los niveles plasmáticos de C-HDL son determinados tanto por factores genéticos como ambientales y algunos genes que participan en distintas rutas metabólicas han sido asociados con este rasgo. En este estudio se genotipificó el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) del gen vanina1 (VNN1, rs2272996), el cual confiere un cambio de aminoácido de asparagina por serina en la posición 131 (N131S) del gen VNN1. Este SNP fue genotipificado a través de PCR en tiempo real empleando una sonda TaqMan en 754 individuos mexicanos mestizos no relacionados, 87 mayas y 111 coras. La posible asociación de este SNP con diferentes parámetros bioquímicos y antropométricos se evaluó con dos diferentes modelos genéticos (aditivo y dominante) utilizando el programa estadístico SPSS v15.
La frecuencia de este polimorfismo fue similar en las 3 poblaciones estudiadas y no se observó asociación con los niveles de HDL en ninguna de ellas. Sin embargo, el alelo S131 fue asociado significativamente a una mayor circunferencia de cintura y niveles elevados de triglicéridos en la población cora (p=0.041 y 0.009, respectivamente).
Debido a que estos dos rasgos forman parte del síndrome metabólico (SM), se estudió la posible asociación de esta variante con el SM, encontrando sólo asociación significativa en la población cora. En conclusión, este estudio sugiere que la variante N131S no participa en la modulación de los niveles de HDL en las poblaciones estudiadas. Sin embargo, pudiera ser relevante para el desarrollo del SM en las poblaciones indígenas de México.