Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y medidas profilácticas a anemia en pacientes pediátricos en el Hospital General Pachuca de enero 2018 a diciembre 2022.

Reyes Téllez, Vanessa Gissela

dc.contributor.author	Reyes Téllez, Vanessa Gissela
dc.date.accessioned	2025-04-07T15:37:32Z
dc.date.available	2025-04-07T15:37:32Z
dc.date.issued	2024-08-06
dc.identifier.issn	ESP PEDIA MED .15978 2024
dc.identifier.other	ATD774
dc.identifier.uri	http://dgsa.uaeh.edu.mx:8080/bibliotecadigital/handle/231104/6331
dc.description	RESUMEN Antecedentes: La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más frecuente en los seres humanos, autosómica recesiva, más común en hombres. Se presenta con cuadros de ictericia y anemia no carencial en la edad pediátrica, por lo que es recomendable realizar un cribado oportuno. Con la finalidad de analizar los factores que influyen en la DG6PD en nuestro ámbito local se realizó la presente investigación. Objetivo: Analizar los factores sociodemográficos y clínicos que describen a la población pediátrica con DG6PD y anemia en pacientes pediátricos atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital General Pachuca en el periodo de enero 2018 a diciembre 2022. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal, descriptivo y retrolectivo en el Servicio de Pediatría del Hospital General de Pachuca, Hidalgo. Se identificaron 59 niños con Tamiz Neonatal en el pedido de enero 2018 a diciembre 2022, de éstos se seleccionaron a los pacientes con resultado positivos para DG6PD. Las variables de interés fueron: edad, sexo, presencia de anemia, tiempo en la detección y factores genéticos. Resultados: El total de los pacientes confirmados con DG6PD fueron 50, el 90 % correspondió al sexo masculino. El 46% de las pacientes fue tamizado en el día 4 de vida. El 52 % de la población continuó con seguimiento en la unidad. El 38% de la población reside en zonas tropicales en la región de Huejutla y un 28 % en el Valle del Mezquital. La mutación encontrada en un 33.3% fue c.202G>A (p. Val68Met) /c.376A>G (p. Asn126Asp). La clase IIl de actividad enzimática se presentó en un 68%. El 8% presentó anemia al momento del diagnóstico. La presencia de familiares con la enfermedad se encontró en un 14.8%. Conclusiones: Los pacientes tuvieron una detección oportuna de la enfermedad, la DG6PD se presentó en el sexo masculino originarios de zonas tropicales. El haplotipo más común en esta enfermedad fue c.202G>A (p. Val68Met) /c.376A>G (p. Asn126Asp) quienes no presentaron anemia y siendo clasificados con un nivel de actividad enzimática en la clase III (10-60%) que puede o no cursar con episodios moderados o leves de anemia hemolítica, usualmente asintomático. Durante el primer año de vida los lactantes presentan una disminución de hemoglobina, por lo que consideramos que el diagnóstico de anemia en los primeros meses de vida tiene un sesgo con los resultados de este trabajo.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.publisher	ICSa-BD-UAEH	es_ES
dc.subject	Tamiz neonatal	es_ES
dc.subject	la DG6P	es_ES
dc.subject	Ictericia neonatal	es_ES
dc.subject	Anemia	es_ES
dc.subject	Sin rutina	es_ES
dc.subject	Pediatría Médica.	es_ES
dc.title	Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y medidas profilácticas a anemia en pacientes pediátricos en el Hospital General Pachuca de enero 2018 a diciembre 2022.	es_ES
dc.title.alternative	Pediatría Médica.	es_ES
dc.type	Tesis	es_ES