1. Universidad Autonoma del Estado de Hidalgo
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Título : Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y medidas profilácticas a anemia en pacientes pediátricos en el Hospital General Pachuca de enero 2018 a diciembre 2022.
Otros títulos : Pediatría Médica.
Autor : Reyes Téllez, Vanessa Gissela
Palabras clave : Tamiz neonatal
la DG6P
Ictericia neonatal
Anemia
Sin rutina
Pediatría Médica.
Fecha de publicación : 6-ago-2024
Editorial : ICSa-BD-UAEH
Descripción : RESUMEN Antecedentes: La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más frecuente en los seres humanos, autosómica recesiva, más común en hombres. Se presenta con cuadros de ictericia y anemia no carencial en la edad pediátrica, por lo que es recomendable realizar un cribado oportuno. Con la finalidad de analizar los factores que influyen en la DG6PD en nuestro ámbito local se realizó la presente investigación. Objetivo: Analizar los factores sociodemográficos y clínicos que describen a la población pediátrica con DG6PD y anemia en pacientes pediátricos atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital General Pachuca en el periodo de enero 2018 a diciembre 2022. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal, descriptivo y retrolectivo en el Servicio de Pediatría del Hospital General de Pachuca, Hidalgo. Se identificaron 59 niños con Tamiz Neonatal en el pedido de enero 2018 a diciembre 2022, de éstos se seleccionaron a los pacientes con resultado positivos para DG6PD. Las variables de interés fueron: edad, sexo, presencia de anemia, tiempo en la detección y factores genéticos. Resultados: El total de los pacientes confirmados con DG6PD fueron 50, el 90 % correspondió al sexo masculino. El 46% de las pacientes fue tamizado en el día 4 de vida. El 52 % de la población continuó con seguimiento en la unidad. El 38% de la población reside en zonas tropicales en la región de Huejutla y un 28 % en el Valle del Mezquital. La mutación encontrada en un 33.3% fue c.202G>A (p. Val68Met) /c.376A>G (p. Asn126Asp). La clase IIl de actividad enzimática se presentó en un 68%. El 8% presentó anemia al momento del diagnóstico. La presencia de familiares con la enfermedad se encontró en un 14.8%. Conclusiones: Los pacientes tuvieron una detección oportuna de la enfermedad, la DG6PD se presentó en el sexo masculino originarios de zonas tropicales. El haplotipo más común en esta enfermedad fue c.202G>A (p. Val68Met) /c.376A>G (p. Asn126Asp) quienes no presentaron anemia y siendo clasificados con un nivel de actividad enzimática en la clase III (10-60%) que puede o no cursar con episodios moderados o leves de anemia hemolítica, usualmente asintomático. Durante el primer año de vida los lactantes presentan una disminución de hemoglobina, por lo que consideramos que el diagnóstico de anemia en los primeros meses de vida tiene un sesgo con los resultados de este trabajo.
URI : http://dgsa.uaeh.edu.mx:8080/bibliotecadigital/handle/231104/6331
ISSN : ESP PEDIA MED .15978 2024
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